Генетические факторы невынашивания беременности

При своевременном выявлении генетических отклонений возможно лечение бесплодия и предупреждение развития внутриутробной патологии у ребенка.

 

Причины генетических отклонений

В настоящее время известно множество причин, приводящих к самопроизвольному прерыванию беременности, причем 9 -10% из них обусловлены наличием хромосомных аномалий у развивающегося плода. Это связано с тем, что на определенном этапе его внутриутробного развития (обычно в сроке до 22 недель) появляются аномалии развития, которые несовместимы с жизнью. И это ведет к возникновению «замершей беременности» или самопроизвольному прерыванию беременности. Установлен "семейный" (наследственный) характер этой патологии, иногда в такой семье возможно рождение ребенка, но с признаками умственной отсталости и/или врожденными пороками развития органов.

Как правило, генетические факторы родителей могут быть обусловлены:

  • хромосомными нарушениями (изменением величины, формы, количества; хромосом, изменением положения их определенных участков – транслокация и т.д.);
  • дефектом одного гена (нарушение его строения или положения);
  • нарушениями, связанными с Х-хромосомой (они обычно передаются по наследству женщинами, хотя у самих женщин признаков наследуемого заболевания может и не быть);
  • многофакторными причинами.

Поэтому супружеской паре, у которой среди родственников встречалась подобная патология, врачи настоятельно рекомендуют пройти генетическое обследование еще до возникновения беременности. Причем необходимо обследоваться сразу обоим супругам. Если же  невынашивание беременности у супружеской пары наблюдалось два и более раз, высока вероятность  генетической обусловленности этого состояния. Риск повторного выкидыша во время третьей беременности составляет 24%, четвертой– 30%, пятой – 40%. В тех случаях, когда у одного из супругов выявлены изменения в кариотипе (индивидуальном наборе хромосом), врачи настоятельно рекомендуют проводить пренатальную (внутриутробную)  генетическую диагностику (путем взятия материала для исследования при биопсии хориона или взятием околоплодных вод), так как вероятность развития у плода серьезных  генетических нарушений достаточно высока.

Перспективы коррекции генетических нарушений при своевременном их выявлении.

Было установлено, что наличие некоторых генетических аномалий  может приводить к привычному самопроизвольному прерыванию беременности лишь при наличии определенных неблагоприятных условий во время беременности. Так, например, известно, что генетические нарушения свертывающей системы крови (тромбофилии) могут проявиться у женщины во время беременности при несбалансированном питании, приеме некоторых лекарственных препаратов, незначительных оперативных вмешательствах (например, удаление зуба). При этом в плаценте формируются микротромбозы, приводящие к прерыванию беременности, хотя в коагулограмме (анализе состояния свертывающей системы крови) беременной женщины патологических отклонений нет. В то же время, при осведомленности супругов о наличии у них такой генетической предрасположенности к заболеванию крови, можно было своевременно пройти профилактический курс соответствующей терапии, после которого беременность протекала бы без осложнений.

Другими значимыми генетическими нарушениями, приводящими к привычному невынашиванию беременности, являются генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), обусловленные  различными нарушениями строения гена CYP21. При этом у плода развивается адреногенитальный синдром, из-за нарушения нормального синтеза стероидных гормонов, что сказывается на развитии половых признаков. В тяжелых случаях (у 26%) возможно невынашивание беременности, а также наличие бесплодия.

Показания для проведения генетических исследований

Существует множество генетических нарушений, ведущих к невынашиванию беременности, но при своевременном выявлении этой патологии возможно лечение бесплодия и предупреждение развития патологии у плода. Поэтому основными показания для проведения генетического исследования являются:

  • наличие у супружеской пары (и/или их ближайших родственников) в анамнезе более двух самопроизвольных прерываний беременности, случаев внутриутробной гибели плода, а также рождения детей с аномалиями развития,
  • наличие в анамнезе супружеской пары нескольких неудачных попыток ЭКО,
  • наличие у супругов и/или их ближайших родственников заболеваний крови и   сердечно-сосудистой системы, инфарктов, инсультов, тромбоэмболической болезни    и т.п.;
  • длительное использование до беременности оральных гормональных контрацептивов, проведение заместительной гормональной терапии, химио- и лучевой терапии,
  • наличия у женщин синдрома поликистозных яичников неясной природы, отсутствие или нарушения менструального цикла,
  • наличия у детей младшего возраста (до 4-5 лет) признаков преждевременного полового развития

Оптимальным же считается консультация  у врача-генетика обоих супругов (пары), на этапе планирования семейной жизни и до наступления беременности.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Шансы забеременеть снижаются при пародонтозе
Доказана связь пародонтоза со снижением шансов забеременеть.
Причины бесплодия: гормоны
Гормональное, или эндокринное, бесплодие у женщин по распространенности стоит на втором месте после трубного бесплодия, при этом 75% случаев приходится на долю первичного бесплодия.
Беременность после 40
Беременность после 40 лет зачастую пугает будущих мам – женщины опасаются, смогут ли они выносить ребенка, особенно если рожают впервые, и будет ли малыш здоров. И нельзя сказать, что их опасения всегда беспочвенны – беременность после 40 подобна подвигу.
ЭКО и инфекционные заболевания
Ежегодно в России фиксируется более 13 млн человек, заразившихся инфекциями, передающимися половым путем. Такие инфекции являются одной из основных причин приобретенного женского и мужского бесплодия, лечение которого возможно только при помощи технологий ЭКО.
Грипп и зачатие несовместимы
Многие супружеские пары, желающие завести ребенка, при планировании беременности боятся заболеть гриппом. Этот страх оправдан: действие вируса в 70% случаев негативно сказывается на зачатии, вне зависимости от того, кто из партнеров оказался пораженным инфекцией.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
ЭКО: противопоказания
Существуют ли противопоказания к ЭКО и в каких случаях врачи могут отказать в проведении этой процедуры.
Генетические факторы невынашивания беременности
При своевременном выявлении генетических отклонений возможно лечение бесплодия и предупреждение развития внутриутробной патологии у ребенка.