Синдром Дауна у ребенка: методы выявления на дородовом этапе

22 февраля 2013 г.
высокий риск синдрома дауна
Современные методы диагностики позволяют оценить, существует ли высокий риск синдрома Дауна у ребенка, еще на дородовом этапе развития. К таким методам обследования относятся диагностические и скрининговые тесты.

Кариотип обычного человека состоит из 46 хромосом, однако иногда встречается геномная патология, для которой характерно наличие 47 хромосом. Такое явление носит название синдром Дауна. Высокий риск возникновения данной патологии у ребенка связан обычно с возрастом родителей: большинство детей с синдромом Дауна рождается у людей старше 40 лет.

Частота рождения детей с синдромом Дауна: 1 случай на 1000 родов. Высота риска синдрома Дауна не зависит от принадлежности к какой-либо этнической группе или экономическому классу. Наличие вредных привычек у родителей или состояние экологии также не влияют на появление высокого риска синдрома Дауна у ребенка. Сбой в формировании генетических пар хромосом может быть вызван только в случае возраста родителей старше 40 лет, хотя иногда он происходит и в результате случайных событий в процессе формирования половых клеток или беременности. Также высокий риск синдрома Дауна существует в семьях, где уже есть члены с генетическими отклонениями.

Высокий риск синдрома Дауна может выявляться еще на ранних сроках беременности. Для этого проводятся диагностические и скрининговые тесты.

Диагностические тесты

Диагностические тесты проводятся только у лиц с высоким риском синдрома Дауна и дают наиболее высокий процент точности – 99%. К диагностическим тестам относятся:

  • амниоцентез. Это исследование околоплодной жидкости и находящихся в ней клеток кожи плода. Производится путем прокола живота и околоплодного пузыря;
  • проба ворсинчатого хориона. Образец берут путем ввода зонда через влагалище или прокалывания специальной иглой матки через живот;
  • анализ пуповинной крови. Данный метод является самым точным, однако его не проводят на поздних сроках беременности.

Все перечисленные методы ранней диагностики синдрома Дауна проводятся только при наличии показаний, так как в 1-2% случаев провоцируют выкидыш.

Скрининговые тесты

Скрининговые тесты наименее точны, чем диагностические. Они не дают однозначного ответа, имеется ли генетическое отклонение у плода, а только оценивают риск возникновения синдрома Дауна. К ним относятся:

  • анализ крови на ХГЧ и АФП. Проводится с 16 по 18 неделю беременности путем исследования крови матери;
  • УЗИ. При исследовании на высокоточном аппарате методом УЗИ возможно различить некоторые отклонения в развитии у плода, характерные для синдрома Дауна.

Для получения более точного результат следует проводить комплексное скрининговое тестирование, включающее оба этих метода. Скрининговые тесты являются более безопасными методами выявления высокого риска синдрома Дауна у плода.

Большой риск синдрома Дауна не является обязательным показанием к прерыванию беременности. Проведение этих тестов носит рекомендательный характер и не является обязательным условием ведения беременности в женской консультации. У пациентов есть полное право на отказ от проведения тестов на выявление риска возникновения синдрома Дауна у их будущего ребенка.

Поделиться:
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Роды сегодня: где рожать лучше
Родовспомогательные учреждения в Москве развиваются в ногу с мировыми тенденциями, считает Владимир Заборский, главный врач ГКБ №72, родильное отделение которой занимает лидирующие позиции в рейтингах московских роддомов. О том, какие инновационные методики внедряются в современных роддомах, читайте в эксклюзивном интервью ВитаПорталу.
УЗИ сердца плода
Когда и зачем проводят внутриутробное ультразвуковое исследование сердца ребенка. Почему необходимо проводить УЗИ сердца плода и каковы показания к нему.
Старение плаценты
Одним из частых вопросов среди беременных, которые проходят регулярный контроль у врача, является вопрос о состоянии плаценты и ее старении, о котором многие слышали. Сам термин «старение плаценты» может пугать женщин и вызывать у них тревожные ассоциации. Чем опасно преждевременное старение плаценты и когда оно может возникать?
Нежелательная беременность: что делать
Беременность для женщины – особое состояние, но иногда бывает, что она возникает совершенно не вовремя, когда нет возможности или желания рожать ребенка, и тогда беременность становится нежелательной. Эта тема сложная, драматичная и очень острая для современного общества. Хотя сегодня очень много средств контрацепции, количество абортов до сих пор не имеет тенденции к снижению.
Квота на ЭКО
Экстракорпоральное оплодотворение уже более 30 лет успешно практикуется для лечения бесплодия у женщин. Однако в России стоимость этой процедуры для среднестатистической пары может быть слишком высокой. Можно ли провести ЭКО бесплатно? Какие группы граждан имеют на это право?
Беременность после ЭКО: особенности
Страшный диагноз «бесплодие» оставляет единственную надежду на счастье, которая заключается в экстракорпоральном оплодотворении. К сожалению, беременность после ЭКО далеко не всегда протекает так же гладко, как естественная. Поэтому женщинам, решившимся на эту процедуру, следует знать, с какими трудностями им предстоит столкнуться.
Несовместимость при зачатии
Около 15% современных супружеских пар страдают от того или иного вида бесплодия. При этом оба супруга относительно здоровы, но беременность никак не наступает. Многие длительно и порой совершенно безрезультатно лечатся от бесплодия, но причиной может быть несовместимость при зачатии.
Можно ли заниматься спортом во время беременности
Многие женщины, попав в интересное положение, задаются вопросом: а можно ли теперь заниматься спортом? Не только можно, но и нужно! Конечно, при условии соблюдения разумных нагрузок и определенных ограничений.
Комментарии
Комментировать
ПОПУЛЯРНОЕ
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Беременность зимой: 5 рисков будущей мамы
Зная особенности холодного времени года, можно к ним заранее подготовиться и свести к минимуму риски для мамы и малыша. Все о беременности зимой.
Женская консультация
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
Суперспорт: 10 плюсов волейбола для здоровья
9 февраля считается днем рождения волейбола. В этот день в 1895 году была придумана новая игра с мячом через сетку, подвешенную выше человеческого роста. О пользе волейбола для здоровья читайте в нашем материале.
Фитнес и спорт
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Как спортсменки восстанавливают форму: правила углеводного чередования
Чтобы избавиться от лишней жидкости и добиться большей рельефности мышц пресса, за неделю перед выступлениями спортсмены садятся на специальную диету, основанную на методе углеводного чередования.
Здоровое питание

Post new comment

  • Web page addresses and e-mail addresses turn into links automatically.
  • Allowed HTML tags: <h2><a> <em> <strong> <cite> <code> <ul> <ol> <li> <dl> <dt> <dd>
  • Lines and paragraphs break automatically.
  • You may use [block:module=delta] tags to display the contents of block delta for module module.
  • You may quote other posts using [quote] tags.

More information about formatting options

ИНТЕРЕСНОЕ
Мне комфортно в моем возрасте!
Интересно, сколько женщин готовы подписаться под этим заявлением? Увы, многие из них никогда не признаются в своем настоящем возрасте, думая о приближении старости, как о конце света.
5 дней в чашке Петри
Гемосиндром
Гемосиндром – это термин, которым обозначается склонность к кровотечениям из-за различных нарушений свертываемости крови.